100万碱基DNA与细胞状态分析：谷歌发布基因预测模型_新闻

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100万碱基DNA与细胞状态分析：谷歌发布基因预测模型

2026-11-12 02:08:43

谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2：精准预测单细胞条件下基因功能

11日，谷歌DeepMind正式发布了AlphaGenome 2模型。该模型能够同时分析约100万个碱基长度的DNA序列与细胞条件，从而预测基因运作情况。其核心重点在于区分相同的DNA变异在不同细胞中的具体作用机制。

从多组织并发到单一条件精准聚焦

根据谷歌DeepMind官方博客的介绍，AlphaGenome 2采用指定组织、细胞类型或细胞状态中的一种条件来输出结果的模式进行工作。模型能够在指定的特定条件下预测DNA的功能。

与此前版本不同，旧版AlphaGenome能够一次性计算多种组织的反应，而新模型则专注于单次针对单一条件进行分析。谷歌DeepMind解释称，这种设计旨在更细致地分辨具有相似特征的细胞类型之间的反应差异。

多维度的基因组特征预测

AlphaGenome 2的预测范围涵盖了基因表达、组蛋白修饰和染色质可及性。此外，DNA甲基化的预测也是此次新增的重要功能。其中，组蛋白是包裹DNA的蛋白质，而染色质可及性则反映了DNA特定区域的开放程度。这些指标均为观察细胞间基因调控状态的关键数据。

当研究人员输入来自单细胞实验的基因活动数据时，模型能够基于已获取的部分信息，推断出未直接测量的特性（如染色质可及性）。这一过程利用了有限数据对其他相关特性进行预测的能力。

海量数据训练与泛化能力

在训练阶段，该模型使用了来自人类和小鼠68种组织的超过1.7亿个单细胞配置文件。谷歌DeepMind表示，数据集的构建特别注重对细分细胞类型的聚焦。得益于这种精细的数据结构，即使面对未曾接触过的单细胞实验数据，模型也能在不进行额外重新训练的情况下进行分析。这种策略相较于旧版模型侧重于组织层面的平均反应，更加强调对细微细胞类型的洞察。

性能评估与实际应用案例

在性能评估方面，研究团队使用了包含28种主要免疫细胞类型的TenK10K数据集，并比较了模型识别影响基因表达的变异的能力。结果显示，AlphaGenome 2成功识别了30%的相关变异，而旧版AlphaGenome的识别率为16%。谷歌DeepMind指出，“约两倍”的提升仅指在此次评估中识别变异的比率对比，并不意味着所有类型的预测性能均提高了两倍。

在具体应用案例中，谷歌DeepMind公开了对炎症性肠病相关变异的分析结果。模型成功通过计算重现了既往研究中确认的效应：即某些变异会提高肠道免疫细胞——巨噬细胞中ETS2基因的活性。